在自閉癥雙胞胎家庭中，我們常會看到一些有趣的現(xiàn)象：雙胞胎中的一個是自閉癥，一個是正常的。當然，也有兩個孩子同時患有自閉癥的情況。

國外的一些雙生子研究顯示，同卵雙生子的自閉癥共患病率高達61-90%，而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。兄弟姊妹之間的再患病率，估計在4.5%左右。這些研究結(jié)果表明，自閉癥存在遺傳傾向性。也有研究顯示，自閉譜系障礙與某些染色體異常有關(guān)。

針對許多自閉癥兒童的家庭的基因組掃描結(jié)果顯示，至少十個基因參與其中。他們發(fā)現(xiàn)，生下第二個自閉癥孩子的可能性是2-8%。研究人員證實，以前的研究也表明，自閉癥兒童的親屬往往表現(xiàn)出一些類似自閉癥的輕微癥狀。天寶·葛蘭汀曾提到：如果父母雙方及他們的原生家庭有許多自閉癥特征，那么生下一個典型自閉癥的可能性就會提高。

家庭研究表明，大約3-7%的自閉癥患者，其家庭中的兄弟姐妹或其他家庭成員也患有自閉癥。自閉癥在同一個家庭出現(xiàn)兩次的機率是僅出現(xiàn)一次的機率的50-100倍。雙生子研究的結(jié)果表明：同卵雙生子同時患自閉癥的比率是60-90%，而異卵雙生子的比率接近零。這兩個研究的結(jié)果表明，自閉癥有超過90%的可能是遺傳導(dǎo)致的。

張家口自閉癥兒童的家庭成員也表現(xiàn)出更高比率的社會和語言缺陷，以及類似自閉癥的異常的人格特征，但是沒有那么嚴重，包括社會性怪癖，比如孤僻、不會為人處世、刻板;語言的語用問題，比如過度健談或者不善社交;口語理解能力差。但有這些特征的家庭成員不會表現(xiàn)出被正式診斷為自閉癥的人會伴隨的些問題，如異常的語言(如回聲性語言)、極端刻板性的重復(fù)行為、智力落后或癲癇。